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全球首例 英2歲女孩罕見基因突變長得像80歲老人

時(shí)間:2019-12-24 18:06來源:網(wǎng)絡(luò)整理 瀏覽:
來自英國的2歲女孩伊斯拉患有一種罕見病,這種疾病使得她看起來要比實(shí)際年齡大很多。伊斯拉在2017年出生后就有明顯的健康問題,當(dāng)時(shí)她被診斷為下

來自英國的2歲女孩伊斯拉患有一種罕見病,這種疾病使得她看起來要比實(shí)際年齡大很多。伊斯拉在2017年出生后就有明顯的健康問題,當(dāng)時(shí)她被診斷為下頜骨發(fā)育不良,后來醫(yī)生又發(fā)現(xiàn)伊斯拉的基因發(fā)生了前所未有的突變。

基因顧問稱伊斯拉是世界上唯一一個(gè)有這類基因突變的人,這導(dǎo)致她的細(xì)胞比正常情況下老化得快得多。2歲的伊斯拉現(xiàn)在看起來像是一個(gè)80多歲的老人,但她的體重只有不到7公斤,并且她還不能說話,只能通過手語交流。

醫(yī)生稱在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中下頜骨發(fā)育不良的例子只有七例,但沒有一個(gè)是帶有這種特殊的基因突變,所以他們很難判斷伊斯拉在成長中將面臨什么,但醫(yī)生認(rèn)為她的病情暫時(shí)來看不會(huì)對(duì)生命造成威脅。

伊斯拉父母現(xiàn)在每天都要貼身照顧自己的女兒,因?yàn)橐了估男呐K和呼吸道都有問題,她很容易就會(huì)呼吸困難,隨時(shí)需要幫助。


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